科学家揭示DDX41蛋白在人类骨髓增生异常综合征发病机制中是关键

科学家们在最新研究中揭示了DDX41蛋白在人类骨髓增生异常综合征发病机制中的关键作用。

DEAD盒解旋酶41作为一种重要的蛋白质，其突变是家族性MDS最为普遍的易感因素。这些突变在MDS具体发病机制中一直未完全阐明。

最新研究表明，DDX41在m6A-METTL复合体与YTHDC1合作对R-环进行生理性控制的过程中属于核心。

R-环是一种DNA-RNA杂交结构，其稳定性对基因组的稳定性至关重要。DDX41的突变会导致R-环的积累，进而增加基因组的不稳定性。

研究人员通过分析MDS患者样本中的DDX41突变，发现Y259C突变与MDS患者预后较差直接相关。DDX41在DNA修复过程中起着关键作用，它通过调节R-环内的m6A修饰来维持基因组的稳定性。

DDX41的突变会破坏这一过程，导致DNA修复蛋白的招募受阻，从而加剧了基因组的不稳定性，可能促使MDS向急性髓性白血病发展。

这项研究不仅揭示了DDX41在MDS发病机制中的复杂分子机制，还为开发针对MDS的新型疗法提供了潜在的治疗性靶点。

研究者指出，通过深入了解DDX41的功能及其突变对基因组稳定性的影响，可以为预防和治疗MDS及其进展为AML提供新的策略。

仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。