自闭症谱系障碍与数百个不同的基因有关,但这些不同基因发生的突变如何在患者身形成相似的病理仍然是个谜。
在一项新的研究中,研究人员发现三个不同的自闭症风险基因实际上影响着神经形成的相似方面以及发育中的人类大脑中相同类型的神经元。通过在称为“大脑类器官”的人类大脑微型三维模型中测试这些基因突变,他们发现在这三个风险基因中,每个都存在类似的整体缺陷,尽管每个风险基因都通过独特的潜在分子机制发挥作用。这些结果使人们对自闭症谱系障碍有了更好的了解,并向寻找治疗这种疾病的方法迈出了第一步。
论文共同通讯作者、博士说,“该领域的许多努力都致力于了解与自闭症相关的许多风险基因之间是否存在共性。找到这样的共同特征可能会突出广泛的共同靶标用于开发治疗干预措施,而与疾病的遗传起源无关。我们的数据显示,多种致病性突变确实集中在一起影响相同的细胞和发育过程,但通过不同的机制。”
实验室专注于人类大脑皮层的类器官模型,其中大脑皮层是大脑中负责认知、感知和语言的部分。这种模型是由干细胞长成一种三维组织而形成的,含有大脑皮层的许多细胞类型,包括能够放电和形成电路的神经元。
博士后研究员说,“之前我们公开了一种允许产生具有独特的可重复生长能力的类器官的方法。它们始终如一地以相同的顺序形成与发育中的人类大脑皮层相同类型的细胞。如今看到类器官可以用来发现像自闭症这样复杂的疾病的一些意想不到和非常新的东西,这真地是梦想成真。
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