在一项新的研究中,研究人员为人类基因组构建出单细胞染色质图谱。染色质是真核细胞中发现的由DNA和蛋白组成的复合物;在某些细胞核内,关键基因调控元件所在的染色质区域以开放的结构出现。在不同人类组织类型的细胞中精确地确定这些可访问的染色质区域将是理解基因调控元件在人类健康或疾病中的作用的重要一步。
对于科学家来们说,俗称“生命之书”的人类基因组大部分是未撰写的。或者至少是没有读取过。虽然科学界对构建人类所需的所有蛋白编码基因给出了一个著名的数字,即大约20000多个,但这一估计并没有真正开始解释这种基因组构建过程究竟是如何运作的,或者在疾病的情况下,它如何可能出现问题。
论文通讯作者、博士说,“人类基因组在20年前被测序,但解释这部生命之书的意义仍然具有挑战性。一个主要的原因是,人类DNA序列的大部分,超过98%,都是非蛋白编码的,我们还没有一本遗传密码书来解开嵌入在这些序列中的信息。”有点像知道章节标题,但页面的其余部分仍是空白。填补这些空白的努力广泛地体现在一项正在进行的国际努力中,即DNA元件百科全书。研究了染色质的作用和功能。作为由DNA和蛋白组成的复合物,染色质在真核细胞的细胞核内形成染色体。
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