青年成年发病型糖尿病是一种由单基因突变所引起的疾病,这种通常受MODY影响的基因对β细胞的发育和功能都非常重要,而β细胞对于维持机体中胰岛素和胰高血糖素的水平至关重要。MODY好发于25岁以下的年轻人群中,主要表现为非常多样化的疾病特征,一些患者需要使用饮食和药物进行治疗,而另一些患者则需要使用注射胰岛素来控制疾病的进展。
科学家们通过研究揭示了HNF1A基因中常见的MODY3突变如何引起人群糖尿病的,研究人员对携带相同基因突变的患者表现出多种MODY特征感到非常好奇,甚至在同一个家庭中亦是如此。
在培养皿中,研究人员将来自MODY3患者机体中的人类诱导多能干细胞向体外β细胞谱系进行分化,同时他们从健康和MODY3的ipsCs衍生出胰腺类器官,旨在理解突变对β细胞发育和功能的影响效应,结果发现,MODY3突变会导致短链HNF1A蛋白的形成,从而就会损伤其与自身及HNF1B的结合,并能降低对β细胞发育非常重要的基因的表达,反过来这或许会导致MODY3系的发育缺陷,以及体外功能性胰腺祖细胞和β细胞形成的减少。
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